Malformaciones cromosómicas

Introducción

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.

Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Tipos de anomalías cromosómicas

1. Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

•              -Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel                        fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción e inserción.
•              -Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para                el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación                          equilibrada e inversión.
• 
  
•     2. Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios                         cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)                 como  a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
•              -Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del                         cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
•              -Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una                 situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas                 con este síndrome  tienen tres copias del cromosoma 21.
• 
• BIBLIOGRAFIA:
• https://www.monografias.com/docs/Malformaciones-Cromosomicas-F336SUPJ8GNZ
• https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx